Retour sur la soirée du 27 février autour des maladies rares, organisée au CHU d'Angers à l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares (28 février).

La 16^e édition de la Journée internationale des maladies rares a eu lieu mardi 28 février 2023. La veille, la plateforme régionale PRIOR et l’équipe MitoLab du laboratoire Mitovasc (Université d’Angers, Inserm, CNRS) organisent une soirée ouverte à toutes et tous, en partenariat avec le CCSTI Terre des Sciences, afin d’informer et sensibiliser sur ces pathologies qui concernent entre 3 et 4 millions de Français.

Pour Échosciences, Guy Lenaers - Chercheur-Directeur du Laboratoire Mitovasc équipe MitoLab -  et Olivier Baris - Chargé de recherche au CNRS, Laboratoire Mitovasc, équipe Mitolab - répondent à 4 questions essentielles :

1/  Guy Lenaers, vous dirigez l'équipe MitoLab. Pouvez-vous nous présenter le laboratoire ?

MitoLab est une équipe dédiée à l’étude du fonctionnement des mitochondries et de leurs dysfonctions dans les maladies. Les mitochondries sont les centrales énergétiques de toutes les cellules qui transforment la nourriture que l’on mange en chaleur pour maintenir le corps à 37°c, et en Adénosine Tri-Phosphate (ATP) qui est la source d’énergie pour toutes les réactions du corps : les mouvements, la pensée, la sensorialité, la régénération et la reproduction, qui seront altérées lorsque les mitochondries dysfonctionnent. MitoLab est constitué d’une 60aine de personnes, la moitié de médecins, l’autre moitié de « chercheurs ». L’équipe MitoLab abrite les responsables de 6 Centre Nationaux de Références pour des Maladies Rares, essentiellement Neurologiques et Mitochondriales.

2/ Olivier Baris, qu’est-ce-qu’une « maladie rare » ? Existe-t-il une maladie plus rare que les autres ? 

Une maladie rare est définie par une incidence faible dans la population, c’est-à-dire qu’elle affecte moins de 1 personne sur 2000 dans la population générale.

Le terme rare est utilisé par comparaison avec les maladies communes fréquemment retrouvées dans la population, telles que l’hypertension artérielle, le diabète ou l’arthrose. Il existe quelques 8000 maladies rares, qui en France, concernent 3 millions de personnes. Au sein des maladies rares, il existe des maladies dites ultra-rares, dont l’incidence est extrêmement faible, parfois inférieure à 1 personne sur 1 million. C’est le cas du « syndrome de la personne raide (stiff-person syndrome), dont la presse a récemment fait écho, car la chanteuse Céline Dion en est atteinte.

3/ Olivier,  toutes les maladies rares se guérissent-elles ?

C’est une question complexe, car aujourd’hui, malgré les recherches intensives sur ces maladies, dont celles de notre équipe Mitolab à Angers, la réponse est globalement et malheureusement "NON», car moins de 5% des maladies rares ont actuellement un traitement.

Cependant, le développement de modèles d’études pertinents, telles que les cellules souches pluripotentes induites, qui permettent de tester une thérapie, qu’elle soit génique ou pharmacologique, sur n’importe quel type de cellule humaine, ou d’outils thérapeutiques tels que les oligonucléotides antisens, qui modulent l’expression des gènes, ont permis des progrès importants, notamment sur des maladies dévastatrices telles que l’amyotrophie spinale ou la myopathie de Duchenne. Ces premiers succès représentent un espoir immense pour la découverte de nouvelles thérapies pour de nombreuses autres maladies rares.

4/ Guy, comment sont financés les projets de recherche et d’innovation sur les maladies rares?

Les sources de financement de la recherche sur les maladies rares sont multiples. Elles peuvent provenir de programmes nationaux, de fonds européens ou des nombreuses associations de patients qui collectent les dons issus de la générosité des patients, de leurs familles ou de la population dans son ensemble.

Malheureusement, ils sont insuffisants face à la multitude des pathologies, et donc à l’immense défi que représente le besoin de trouver une solution thérapeutique pour chaque maladie rare, et face à l’urgence qu’il y a de traiter de jeunes – parfois très jeunes – patients dont la qualité et l’espérance de vie sont menacées par leur maladie.

Interview réalisé par : A.Lavau-Girard, programmatrice, Terre des Sciences.

Pour aller plus loin :